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網站標題 | 70 個字符 | 苯丙酮尿癥_苯丙酮尿癥癥狀_苯丙酮尿癥檢查_苯丙酮尿癥治療_苯丙酮尿癥預防_苯丙酮尿癥醫院醫生_治療苯丙酮尿癥掛哪個科室_在線問診_醫生在線 | 一般不超過80字符 |
網站關鍵詞 | 7 個字符 | 小兒苯丙酮尿癥 | 一般不超過100字符 |
網站描述 | 159 個字符 | 苯丙酮尿癥(phenylketonuria,PKU)是一種常染色體隱性遺傳疾病,因苯丙氨酸羥化酶基因突變導致酶活性降低,苯丙氨酸及其代謝產物在體內蓄積導致疾病。PKU是先天性氨基酸代謝障礙中最為常見的一種,臨床有智力發育落后,皮膚、毛發色素淺淡和鼠尿臭味。本病發病率具有種族和地域差異,我國的發病率約為1:11000。 | 一般不超過200字符 |